Adrenoleukodystrophie

Was ist Adrenoleukodystrophie?

Adrenoleukodystrophie (ALD) bezieht sich auf verschiedene vererbte Zustände, die das Nervensystem und die Nebennieren betreffen. Die drei Hauptkategorien von ALD sind zerebrale ALD im Kindesalter, Adrenomyelopathie und Addison-Krankheit.

Das Gen, das ALD verursacht, wurde 1993 identifiziert. Laut dem Oncofertility Consortium tritt ALD bei etwa 1 von 20.000 bis 50.000 Menschen auf und betrifft hauptsächlich Männer. Frauen mit dem Gen neigen dazu, asymptomatisch oder leicht symptomatisch zu sein, was bedeutet, dass es keine Symptome oder sehr wenige Symptome gibt. Die Symptome, Behandlungen und Prognose von ALD variieren je nachdem, welcher Typ vorliegt. ALD ist nicht heilbar, aber Ärzte können manchmal ihre Progression verlangsamen.

Arten von Adrenoleukodystrophie

Es gibt drei Arten von ALD:

  • Kindheit zerebrale ALD betrifft vor allem Kinder zwischen 3 und 10 Jahren. Es schreitet sehr schnell fort und verursacht schwere Behinderung und sogar Tod.
  • Adrenomyelopathie betrifft vor allem erwachsene Männer. Es ist milder als zerebrale Kinder ALD. Im Vergleich dazu schreitet es auch langsam voran.
  • Addison-Krankheit wird auch als Nebenniereninsuffizienz bezeichnet. Addison-Krankheit tritt auf, wenn Ihre Nebennieren nicht genügend Hormone produzieren.

Ursachen und Risikofaktoren

Das Adrenoleukodystrophie-Protein (ALDP) hilft Ihrem Körper, langkettige Fettsäuren (VLCFAs) abzubauen. Wenn das Protein seine Arbeit nicht macht, bauen sich die Fettsäuren in Ihrem Körper auf. Dies kann die äußere Schicht der Zellen in Ihrem beschädigen:

  • Rückenmark
  • Gehirn
  • Nebennieren
  • Hoden

Menschen mit ALD haben Mutationen in dem Gen, das ALDP bildet. Ihre Körper machen nicht genug ALDP.

Männer sind typischerweise in einem früheren Alter von ALD betroffen als Frauen und haben in der Regel schwerere Symptome. ALD betrifft Männer mehr als Frauen, weil es in einem X-verknüpften Muster vererbt wird. Dies bedeutet, dass die verantwortliche Genmutation auf dem X-Chromosom liegt. Männer haben nur ein X-Chromosom, während Frauen zwei haben. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, können sie ein normales Gen und eine Kopie mit der Genmutation haben.

Frauen, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben viel mildere Symptome als Männer. In einigen Fällen haben Frauen, die das Gen tragen, überhaupt keine Symptome. Ihre normale Kopie des Gens macht genug ALDP, um ihre Symptome zu maskieren. Die meisten Frauen mit ALD haben eine Adrenomyelopathie. Addison-Krankheit und zerebrale ALD im Kindesalter sind seltener.

Symptome der Adrenoleukodystrophie

Symptome der zerebralen ALD im Kindesalter sind:

  • Muskelkrämpfe
  • Anfälle
  • Probleme beim Schlucken
  • Hörverlust
  • Schwierigkeiten mit dem Sprachverständnis
  • Sehstörung
  • Hyperaktivität
  • Lähmung
  • Koma
  • Verschlechterung der Feinmotorik
  • gekreuzte Augen

Zeichen der Adrenomyelopathie sind:

  • schlechte Kontrolle des Urinierens
  • schwache Muskeln
  • Steifheit in den Beinen
  • Schwierigkeiten beim Denken und Erinnern an visuelle Wahrnehmungen

Zeichen von Nebenniereninsuffizienz oder Addison-Krankheit umfassen:

  • schlechter Appetit
  • Gewichtsverlust
  • verringerte Muskelmasse
  • Erbrechen
  • schwache Muskeln
  • Koma
  • dunklere Bereiche der Hautfarbe oder Pigmentierung

Diagnose von Adrenoleukodystrophie

ALD-Symptome können die von anderen Krankheiten nachahmen. Tests sind erforderlich, um ALD von anderen neurologischen Zuständen zu unterscheiden. Ihr Arzt kann einen Bluttest bestellen, um:

  • Suchen Sie nach ungewöhnlich hohen Konzentrationen von VLCFAs
  • überprüfe deine Nebennieren
  • Finde die genetische Mutation, die ALD verursacht

Ihr Arzt kann auch nach Schädigungen Ihres Gehirns suchen, indem er eine MRT-Untersuchung durchführt. Hautproben oder eine Biopsie- und Fibroblastenzellkultur können ebenfalls zum Testen auf VLCFAs verwendet werden.

Kinder mit Verdacht auf ALD benötigen möglicherweise zusätzliche Tests, einschließlich Sichtbildschirmen.

Behandlung von Adrenoleukodystrophie

Behandlungsmethoden hängen von der Art der ALD ab, die Sie haben. Steroide können verwendet werden, um Addison-Krankheit zu behandeln. Es gibt keine spezifischen Methoden zur Behandlung der anderen Arten von ALD.

Einige Menschen wurden geholfen von:

  • Wechsel zu einer Diät, die geringe Mengen an VLCFAs enthält
  • Einnahme von Lorenzos Öl, um den erhöhten VLCFA-Spiegel zu senken
  • Einnahme von Medikamenten zur Linderung von Symptomen wie Krampfanfällen
  • Physiotherapie, um Muskeln zu lockern und Krämpfe zu reduzieren

Die Ärzte suchen weiterhin nach neuen ALD-Behandlungen. Einige Ärzte experimentieren mit Knochenmarktransplantationen. Wenn Kinder mit ALD im Kindesalter früh diagnostiziert werden, können diese experimentellen Verfahren helfen.

Ausblick auf Adrenoleukodystrophie

Zerebrale ALD im Kindesalter kann zu schweren Behinderungen, Koma und Tod führen. Koma tritt typischerweise etwa zwei Jahre nach Beginn der Symptome auf und kann bis zu 10 Jahre bis zum Tod andauern.

Adrenomyelopathie und Addison-Krankheit sind nicht so schwer wie zerebrale Kinder ALD. Sie schreiten langsamer voran. Die Symptome können behandelt werden, aber es gibt keine Heilung für ALD.

Prävention von Adrenoleukodystrophie

Da ALD eine geerbte Bedingung ist, gibt es keine Möglichkeit, dies zu verhindern. Wenn Sie eine Frau mit einer ALD-Familienanamnese sind, wird Ihnen Ihr Arzt eine genetische Beratung empfehlen, bevor Sie Kinder bekommen. Eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie kann während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um festzustellen, ob Ihr ungeborenes Kind betroffen ist.