Was Sie über hypophosphatämische Rachitis wissen sollten

Überblick

Sie denken vielleicht an Rachitis als eine Kinderkrankheit aus einer anderen Zeit. Diese knochenschwächende Erkrankung bleibt jedoch eine Bedrohung für bestimmte Kindergruppen.

Beispielsweise kann sich bei Kindern, die nicht genug Vitamin D erhalten, eine Ernährungsracket entwickeln. In einigen Fällen können niedrige Kalzium- oder Phosphatspiegel zu Rachitis führen.

Hypophosphatämische Rachitis ist eine Art von Rachitis im Zusammenhang mit niedrigen Phosphatspiegeln im Blut. Es ist fast immer erblich. Die Krankheit ist überschaubar und muss nicht in ein langes und gesundes Leben eingreifen.

Symptome

Hypophosphatämische Rachitis kann mild oder ziemlich schwer sein. Kinder mit einer sehr leichten Form der Krankheit haben möglicherweise keine auffälligen Symptome. Am anderen Ende des Spektrums kann der Zustand schwere Knochen- und Gelenkschmerzen verursachen. Es kann auch dazu führen, dass sich die Beine nach außen oder nach innen biegen. In einigen Fällen können die Beine eines Kindes normal erscheinen, aber das Gehen ist wegen einer abnormalen Knochenentwicklung schwierig oder schwierig.

Diese Symptome können sich kurz nach der Geburt bemerkbar machen. In vielen Fällen sehen Sie jedoch möglicherweise keine Zeichen einer hypophosphatämischen Rachitis, bis Ihr Kind zu laufen beginnt. Achten Sie genau darauf, wie Ihr Kind steht und geht. Wenn dein Baby noch nicht steht, sieh dir die ausgestreckten Beine an. Wenn die Beine gebeugt oder geknickt erscheinen oder Ihr Kind nicht so robust erscheint, wie es sein sollte, sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt.

Ursachen

Die meisten Fälle von hypophosphatämischer Rachitis sind genetisch bedingt. Es gibt mehrere Gene, die mutiert werden können, um die Krankheit zu verursachen. Wie sich die Krankheit bei einem Kind auswirkt, hängt davon ab, welches Gen die Mutation hat.

Eine nicht-erbliche Ursache der Krankheit ist ein gutartiger oder nicht kanzeröser Tumor, der beeinflusst, wie die Körperzellen Phosphat absorbieren. Phosphat ist für eine gesunde Knochenbildung und Knochenreparatur sowie für starke Zähne und Nervenfunktion notwendig.

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Risikofaktoren

Jedes Kind, das in eine Familie geboren wurde, die das Gen für die hypophosphatämische Rachitis trägt, ist einem höheren Risiko ausgesetzt. Das Gen wird auf dem X-Chromosom getragen. Frauen, die zwei X-Chromosomen haben, neigen zu einer weniger schweren Form der Krankheit als Männer. Das liegt daran, dass das nicht-mutierte X-Chromosom dasjenige ausgleichen kann, das das mutierte Gen trägt.

Was erwartet Sie, wenn Sie Ihren Arzt aufsuchen?

Wenn Sie vermuten, dass Ihr Baby ein für die hypophosphatämische Rachitis verantwortliches Gen geerbt hat, fragen Sie den Kinderarzt Ihres Kindes so schnell wie möglich nach einem Gentest. Ein Kind mit dem Gen kann niemals Rachitis entwickeln, wenn die Behandlung früh beginnt.

Wenn Sie keine möglichen genetischen Probleme kennen, suchen Sie nach Anzeichen von Knochenproblemen. Die Knochen und Gelenke in den Beinen Ihres Kindes können schmerzhaft und zart sein. Wenn Sie denken, dass die Beine Ihres Kindes in einem seltsamen Winkel wachsen, fragen Sie Ihren Kinderarzt nach Rachitis.

Um auf eine hypophosphatämische Rachitis zu testen, wird Ihr Arzt die Phosphatwerte Ihres Kindes überprüfen. Dies wird mit einem Bluttest gemacht. Da es sich bei der hypophosphatämischen Rachitis um eine seltene Erkrankung handelt, wissen viele Kinderärzte möglicherweise nicht, wonach sie suchen sollen oder wie sie Testergebnisse interpretieren sollen. Es ist wichtig, die Serum-Phosphat-Testergebnisse Ihres Kindes mit denen von gesunden Kindern gleichen Alters zu vergleichen.

Es gibt ein paar andere Bedingungen, die ähnliche Symptome der hypophosphatämischen Rachitis verursachen können. Es ist wichtig, einen Arzt zu finden, der Erfahrung mit dieser Krankheit hat. Kinder mit hypophosphatämischer Rachitis werden oft von einem Nephrologen oder einem Endokrinologen behandelt. Ein Nephrologe ist ein Arzt, der auf Nierenerkrankungen spezialisiert ist, und ein Endokrinologe ist spezialisiert auf Erkrankungen der endokrinen Drüsen. Wenn Sie einen Arzt finden, der auf Knochenerkrankungen spezialisiert ist, kann Ihr Kind in besseren Händen sein.

Behandlung

Da eine hypophosphatämische Rachitis selten ist, muss Ihr Kind möglicherweise in ein Forschungskrankenhaus zur Behandlung gehen. Forschungskliniken sind oft mit einer Universität verbunden. Die Behandlung beinhaltet fast immer Medikamente, die ein starkes Vitamin D- und Phosphorpräparat enthalten.

Ihr Arzt wird regelmäßig Blut- und Urinproben untersuchen. Der Versuch, den Phosphorgehalt im Blut zu erhöhen, kann möglicherweise die Nieren überfordern. Deshalb ist ein Nephrologe oft der Spezialist, der die Behandlung überwacht.

In einigen Fällen sind chirurgische Eingriffe notwendig, um die Knochen zu stärken und das Knochenwachstum zu verbessern. Ihr Kind kann sich monatelang in Gips oder Krücken befinden. Sobald die Knochen Ihres Kindes stark genug sind und gesund werden und richtig wachsen, können sie ihre normale Aktivität wieder aufnehmen.

Komplikationen

Hypophosphatämische Rachitis kann die Größe Ihres Kindes begrenzen. Dies kann vermieden werden, wenn ein Kind diagnostiziert wird und die Behandlung früh in ihrem Wachstumsprozess beginnt.

Bei einigen Babys mit hypophosphatämischer Rachitis können die Schädelknochen zu früh zusammenschmelzen. Dies führt dazu, dass der Kopf des Babys eine ungewöhnliche Form annimmt, wenn das Gehirn wächst. In schweren Fällen können neurologische Schäden auftreten. Eine frühzeitige Diagnose und chirurgische Behandlung kann die Form des Kopfes korrigieren und den meisten Kindern eine normale kognitive Entwicklung ermöglichen.

Hypophosphatämische Rachitis kann auch Probleme mit den Zähnen eines Kindes und anderen Knochen verursachen.

Ausblick

Je früher die hypophosphatämische Rachitis diagnostiziert und behandelt wird, desto besser sind die Chancen Ihres Kindes auf gesundes Wachstum. Selbst wenn die Behandlung später beginnt, ist es möglich, ihren Serumphosphorspiegel auf einem gesunden Niveau zu halten und aufrechtzuerhalten.

Eine Operation, die hilft, die Beine zu strecken und gesundes Wachstum zu verbessern, ist oft erfolgreich. Ihr Kind muss möglicherweise auch lange in einer Besetzung verbringen.

Eine Behandlung von Operationen und Medikamenten ist nicht immer ausreichend. Eine Person, die mit einer hypophosphatämischen Rachitis geboren wird, kann sich zurückbilden, und die Krankheit kann wieder anfangen, Knochen zu schwächen. Zusätzliche Operationen können notwendig sein.

Die ermutigende Nachricht ist, dass diese Krankheit erfolgreich behandelt und gut gemanagt werden kann.Die schwierigste Zeit ist normalerweise während der wachsenden Jahre eines Kindes. Sie müssen ihre Knochengesundheit bis ins Erwachsenenalter überwachen. Für viele Menschen ist keine weitere Behandlung erforderlich, sobald sie aufhören zu wachsen.

Wegbringen

Eine hypophosphatämische Rachitis kann zu einer Reihe von schwerwiegenden Knochenproblemen führen, aber es gibt auch andere Bedingungen und Lebensgewohnheiten, die die Knochengesundheit beeinflussen können. Hier sind einige Dinge, die Sie und Ihr Kind tun können, um die Gesundheit Ihrer Knochen zu verbessern:

  • Essen Sie kalziumreiche Lebensmittel, wie grünes Blattgemüse und fettarme Milchprodukte.
  • Nehmen Sie Kalziumpräparate, wenn Sie 50 Jahre oder älter sind, und mit der Aufsicht Ihres Arztes.
  • Erhalten Sie genügend Vitamin D von der täglichen Sonnenexposition, wenn möglich, oder Ergänzungen, wenn nötig.
  • Führen Sie Übungen zur Gewichtsreduktion durch, um die Knochen- und Muskelkraft zu erhalten. Übungen mit Gewicht umfassen die meisten Aktivitäten an den Füßen sowie Krafttraining mit freien Gewichten, Maschinen oder Übungsbändern.
  • Niemals rauchen.

Hypophosphatämische Rachitis ist eine seltene Krankheit, die Kinder betrifft. Der Zustand ist ernst, aber es gibt Behandlungen, die sich als erfolgreich erwiesen haben. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Baby eine Knochenerkrankung hat, sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt. Es kann einen langen Prozess von Tests, Untersuchungen und Behandlungen erfordern, aber wenn Sie früh mit der Behandlung beginnen, verbessern sich die Chancen Ihres Kindes auf ein positives Ergebnis.