Tuberöse Sklerose

Was ist Tuberöse Sklerose?

Tuberöse Sklerose (TS) oder tuberöser Sklerose-Komplex (TSC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass nicht-krebsartige oder gutartige Tumore in Ihrem Gehirn, anderen lebenswichtigen Organen und Ihrer Haut wachsen.

Sklerose bedeutet "Verhärtung von Gewebe" und Knollen sind wurzelförmige Wucherungen.

TS kann durch spontane Genmutation vererbt oder verursacht werden. Manche Menschen haben nur leichte Symptome, während andere erfahren:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus
  • beschränkter Intellekt
  • Anfälle
  • Tumore
  • Hautanomalien

Diese Störung kann bei der Geburt vorhanden sein, aber die Symptome können zunächst mild sein und erst nach Jahren voll entwickelt sein.

Es gibt keine bekannte Heilung für TS, aber die meisten Menschen können eine normale Lebensdauer erwarten. Behandlungen sind auf individuelle Symptome ausgerichtet, und eine sorgfältige Überwachung durch Ihren Arzt wird empfohlen.

Wie häufig ist tuberöse Sklerose?

Etwa 1 Million Menschen wurden weltweit mit TS diagnostiziert, und laut der Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) gibt es in den USA etwa 50.000 Fälle. Der Zustand ist sehr schwer zu erkennen und zu diagnostizieren, so dass die tatsächliche Anzahl der Fälle höher sein könnte.

Die TSA berichtet auch, dass etwa ein Drittel der Fälle vererbt sind, und zwei Drittel davon sind vermutlich auf spontane genetische Mutation zurückzuführen. Wenn ein Elternteil über TS verfügt, hat sein Kind eine 50-prozentige Chance, es zu erben.

Genetik der Tuberösen Sklerose

Wissenschaftler haben zwei Gene namens TSC1 und TSC2 identifiziert. Diese Gene können TS verursachen, aber nur eine davon kann zur Krankheit führen. Forscher arbeiten daran, genau herauszufinden, was jedes dieser Gene bewirkt und wie sie TS beeinflussen, aber sie denken, dass die Gene das Tumorwachstum unterdrücken und für die fetale Entwicklung von Haut und Gehirn wichtig sind.

Ein Elternteil mit einem leichten Fall von TS kann sich möglicherweise nicht einmal des Zustands bewusst sein, bis sein Kind diagnostiziert wird. Zwei Drittel der Fälle von TS sind das Ergebnis einer spontanen Mutation, bei der kein Elternteil das Gen weitergibt. Der Grund für diese Mutation ist ein Geheimnis, und es gibt keinen bekannten Weg, dies zu verhindern.

Eine Diagnose von TS kann mit Gentests bestätigt werden. Wenn man Gentests für die Familienplanung in Betracht zieht, ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass nur ein Drittel der TS-Fälle vererbt werden. Wenn Sie eine Familiengeschichte von TS haben, ist es möglich, Gentests zu erhalten, um zu sehen, ob Sie das Gen tragen.

Anzeichen und Symptome von tuberöser Sklerose

Es gibt eine breite Palette von TS-Symptomen, die von Mensch zu Mensch stark variieren. Sehr leichte Fälle können wenige, wenn überhaupt, Symptome zeigen, und in anderen Fällen haben Menschen eine Vielzahl von geistigen und körperlichen Behinderungen.

Die Symptome von TS können umfassen:

  • Entwicklungsverzögerungen
  • Anfälle
  • Geistige Behinderungen
  • ein abnormaler Herzrhythmus
  • nicht-krebsartige Tumore des Gehirns
  • Kalziumablagerungen im Gehirn
  • nicht-krebsartige Tumoren der Nieren oder des Herzens
  • Wucherungen um oder unter den Fingernägeln und Zehennägeln
  • Wucherungen auf der Netzhaut oder blasse Stellen am Auge
  • Wucherungen am Zahnfleisch oder der Zunge
  • entsteinte Zähne
  • Bereiche der Haut, die Pigment verringert haben
  • rote Flecken der Haut im Gesicht
  • Haut mit einer Textur wie eine Orangenschale, die in der Regel auf dem Rücken ist

Tuberöse Sklerose diagnostizieren

TS wird durch genetische Tests oder eine Reihe von Tests diagnostiziert, die Folgendes umfassen:

  • ein MRI des Gehirns
  • ein CT-Scan des Kopfes
  • ein Elektrokardiogramm
  • ein Echokardiogramm
  • ein Nieren-Ultraschall
  • eine Augenuntersuchung
  • Betrachten Sie Ihre Haut unter einer Wood's Lampe, die ultraviolettes Licht ausstrahlt

Krampfanfälle oder verzögerte Entwicklung sind oft das erste Anzeichen von TS. Es gibt eine breite Palette von Symptomen, die mit dieser Krankheit verbunden sind, und eine genaue Diagnose erfordert eine CT-Untersuchung und eine MRT zusammen mit einer vollständigen klinischen Untersuchung.

Tumore von tuberöser Sklerose

Tumore von TS sind nicht krebsartig, aber sie können sehr gefährlich werden, wenn sie nicht behandelt werden.

  • Hirntumoren können den Fluss der Rückenmarksflüssigkeit blockieren.
  • Herztumoren können Probleme bei der Geburt verursachen, indem sie den Blutfluss blockieren oder einen unregelmäßigen Herzschlag verursachen. Diese Tumoren sind in der Regel groß bei der Geburt, aber in der Regel kleiner als Ihr Kind altert.
  • Große Tumoren können einer normalen Nierenfunktion im Wege stehen und zu Nierenversagen führen.
  • Wenn Tumoren im Auge zu groß werden, können sie die Netzhaut blockieren und zu Sehverlust oder Erblindung führen.

Behandlungsmöglichkeiten für tuberöse Sklerose

Da die Symptome so stark variieren können, gibt es keine universelle Behandlung für TS und die Behandlung ist für jedes Individuum geplant. Ein Behandlungsplan muss auf Ihre Bedürfnisse zugeschnitten werden, wenn sich Symptome entwickeln. Ihr Arzt wird regelmäßige Untersuchungen durchführen und Sie während Ihres gesamten Lebens überwachen. Die Überwachung sollte auch regelmäßigen Nierenultraschall umfassen, um nach Tumoren zu suchen.

Hier sind einige Behandlungen für bestimmte Symptome:

Anfälle

Krampfanfälle sind sehr häufig bei Menschen mit TS. Sie können Ihre Lebensqualität beeinflussen. Medikamente können manchmal Anfälle unter Kontrolle bringen. Wenn Sie zu viele Anfälle haben, kann eine Gehirnoperation eine Option sein.

Psychische Behinderung und Entwicklungsverzögerung

Die folgenden werden alle verwendet, um denen zu helfen, die geistige und Entwicklungsprobleme haben:

  • spezielle Bildungsprogramme
  • Verhaltenstherapie
  • Beschäftigungstherapie
  • Medikamente

Wachstum auf der Haut

Ihr Arzt kann mit einem Laser kleine Hautauswüchse entfernen und das Aussehen Ihrer Haut verbessern.

Tumore

Eine Operation kann durchgeführt werden, um Tumore zu entfernen und die Funktion lebenswichtiger Organe zu verbessern.

Im April 2012 erteilte die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA eine beschleunigte Zulassung für die Verwendung eines Medikaments namens Everolimus. Dieses Medikament kann bei Erwachsenen mit TS verwendet werden, die gutartige Tumoren der Niere haben. Mit der fortschreitenden medizinischen Versorgung verbessert sich auch die Behandlung der TS-Symptome. Die Forschung läuft weiter. Derzeit gibt es keine Heilung.

Was ist der langfristige Ausblick für Menschen mit tuberöser Sklerose?

Wenn Ihr Kind Zeichen von Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensproblemen oder geistigen Beeinträchtigungen zeigt, kann ein frühes Eingreifen seine Funktionsfähigkeit erheblich verbessern.

Zu den schwerwiegenden Komplikationen von TS gehören unkontrollierbare Anfälle und Tumoren des Gehirns, der Niere und des Herzens. Wenn diese Komplikationen nicht behandelt werden, können sie zu einem vorzeitigen Tod führen.

Menschen, bei denen TS diagnostiziert wurde, sollten einen Arzt finden, der versteht, wie sie ihren Zustand überwachen und behandeln können. Da sich die Symptome bei jeder Person so stark unterscheiden, ist dies auch bei langfristigen Aussichten der Fall.

Es gibt keine bekannte Heilung für TS, aber Sie können erwarten, dass Sie eine normale Lebensdauer haben, wenn Sie eine gute medizinische Versorgung haben.