Phenylketonurie (PKU)

Was ist Phenylketonurie?

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass sich im Körper eine Aminosäure namens Phenylalanin bildet. Aminosäuren sind die Bausteine ​​des Proteins. Phenylalanin kommt in allen Proteinen und einigen künstlichen Süßstoffen vor.

Phenylalanin-Hydroxylase ist ein Enzym, das Ihr Körper verwendet, um Phenylalanin in Tyrosin umzuwandeln, das Ihr Körper braucht, um Neurotransmitter wie Epinephrin, Noradrenalin und Dopamin zu bilden. PKU wird durch einen Defekt im Gen verursacht, das zur Bildung von Phenylalaninhydroxylase beiträgt. Wenn dieses Enzym fehlt, kann Ihr Körper Phenylalanin nicht abbauen. Dies verursacht einen Aufbau von Phenylalanin in Ihrem Körper.

Babys in den Vereinigten Staaten werden kurz nach der Geburt auf PKU untersucht. Der Zustand ist in diesem Land ungewöhnlich und betrifft nur 1 von 10.000 bis 15.000 Neugeborenen jedes Jahr. Die schweren Anzeichen und Symptome von PKU sind in den Vereinigten Staaten selten, da ein frühes Screening die Behandlung kurz nach der Geburt ermöglicht. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann helfen, PKU-Symptome zu lindern und Hirnschäden vorzubeugen.

Symptome der Phenylketonurie

PKU-Symptome können von leicht bis schwerwiegend sein. Die schwerste Form dieser Störung ist als klassische PKU bekannt. Ein Säugling mit klassischer PKU kann in den ersten Lebensmonaten normal erscheinen. Wenn das Baby während dieser Zeit nicht für PKU behandelt wird, beginnt es folgende Symptome zu entwickeln:

  • Anfälle
  • Zittern oder Zittern und Zittern
  • verkümmertes Wachstum
  • Hyperaktivität
  • Hauterkrankungen wie Ekzeme
  • ein muffiger Geruch von Atem, Haut oder Urin

Wenn PKU bei der Geburt nicht diagnostiziert wird und die Behandlung nicht schnell begonnen wird, kann die Störung verursachen:

  • irreversible Hirnschädigung und geistige Behinderung in den ersten Lebensmonaten
  • Verhaltensprobleme und Anfälle bei älteren Kindern

Eine weniger schwere Form der PKU wird als variante PKU oder nicht-PKU Hyperphenylalaninämie bezeichnet. Dies geschieht, wenn das Baby zu viel Phenylalanin in ihrem Körper hat. Säuglinge mit dieser Form der Störung können nur leichte Symptome haben, aber sie müssen eine spezielle Diät einhalten, um geistige Behinderungen zu verhindern.

Sobald eine bestimmte Diät und andere notwendige Behandlungen begonnen haben, beginnen die Symptome zu verringern. Menschen mit PKU, die ihre Ernährung richtig verwalten, zeigen normalerweise keine Symptome.

Ursachen von Phenylketonurie

PKU ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt im PAH-Gen verursacht wird. Das PAH-Gen hilft bei der Bildung von Phenylalaninhydroxylase, dem Enzym, das für den Abbau von Phenylalanin verantwortlich ist. Ein gefährlicher Aufbau von Phenylalanin kann auftreten, wenn jemand proteinreiche Nahrungsmittel wie Eier und Fleisch isst.

Beide Eltern müssen eine defekte Version des PAH-Gens weitergeben, damit ihr Kind die Störung erbt. Wenn nur ein Elternteil ein verändertes Gen weitergibt, hat das Kind keine Symptome, aber es wird ein Träger des Gens sein.

Wie es diagnostiziert wird

Seit den 1960er Jahren haben Krankenhäuser in den USA routinemäßig Neugeborene auf PKU untersucht, indem sie eine Blutprobe entnommen haben. Ein Arzt verwendet eine Nadel oder Lanzette, um ein paar Tropfen Blut aus der Ferse Ihres Babys zu nehmen, um auf PKU und andere genetische Störungen zu testen.

Der Screening-Test wird durchgeführt, wenn das Baby ein bis zwei Tage alt und noch im Krankenhaus ist. Wenn Sie Ihr Baby nicht in ein Krankenhaus bringen, müssen Sie den Screening-Test mit Ihrem Arzt vereinbaren.

Zusätzliche Tests können durchgeführt werden, um die anfänglichen Ergebnisse zu bestätigen. Diese Tests suchen nach dem Vorhandensein der PAH-Gen-Mutation, die PKU verursacht. Diese Tests werden oft innerhalb von sechs Wochen nach der Geburt durchgeführt.

Wenn ein Kind oder ein Erwachsener Anzeichen von PKU zeigt, wie z. B. Entwicklungsverzögerungen, wird der Arzt einen Bluttest bestellen, um die Diagnose zu bestätigen. Bei diesem Test wird eine Blutprobe entnommen und auf das Enzym analysiert, das benötigt wird, um Phenylalanin abzubauen.

Behandlungsmöglichkeiten

Menschen mit PKU können ihre Symptome lindern und Komplikationen vermeiden, indem sie eine spezielle Diät einhalten und Medikamente einnehmen.

Diät

Der Hauptweg, PKU zu behandeln, ist, eine spezielle Diät zu essen, die Nahrungsmittel beschränkt, die Phenylalanin enthalten. Säuglinge mit PKU können mit Muttermilch gefüttert werden. Sie müssen in der Regel auch eine spezielle Formel namens Lofenalac verbrauchen. Wenn Ihr Baby alt genug ist, um feste Nahrung zu essen, müssen Sie vermeiden, dass Sie Nahrungsmittel mit hohem Eiweiß essen. Diese Lebensmittel umfassen:

  • Eier
  • Käse
  • Nüsse
  • Milch
  • Bohnen
  • Hähnchen
  • Rindfleisch
  • Schweinefleisch
  • Fisch

Um sicherzustellen, dass sie immer noch eine ausreichende Menge an Protein erhalten, müssen Kinder mit PKU PKU-Formel konsumieren. Es enthält alle Aminosäuren, die der Körper benötigt, außer Phenylalanin. Es gibt auch bestimmte proteinarme, PKU-freundliche Lebensmittel, die in Spezialgeschäften gefunden werden können.

Personen mit PKU müssen diese Diätbeschränkungen befolgen und PKU-Formel während ihres ganzen Lebens konsumieren, um ihre Symptome zu behandeln.

Es ist wichtig zu beachten, dass PKU Mahlzeit Pläne variieren von Person zu Person. Menschen mit PKU müssen eng mit einem Arzt oder Ernährungsberater zusammenarbeiten, um ein ausgewogenes Verhältnis an Nährstoffen zu erhalten und gleichzeitig die Aufnahme von Phenylalanin zu begrenzen. Sie müssen auch ihre Phenylalaninspiegel überwachen, indem sie Aufzeichnungen über die Menge an Phenylalanin in den Nahrungsmitteln, die sie den ganzen Tag über essen, führen.

Einige staatliche Gesetzgeber haben Rechnungen erlassen, die einen gewissen Versicherungsschutz für die Nahrungsmittel und Formeln bieten, die zur Behandlung von PKU notwendig sind. Erkundigen Sie sich bei Ihrer Landesregierung und Krankenkasse, ob diese Deckung für Sie verfügbar ist. Wenn Sie keine Krankenversicherung haben, können Sie bei Ihren örtlichen Gesundheitsabteilungen nachsehen, welche Möglichkeiten Ihnen zur Verfügung stehen, um sich die PKU-Formel zu leisten.

Medikation

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat kürzlich Sapropterin (Kuvan) zur Behandlung von PKU zugelassen. Sapropterin hilft, den Phenylalaninspiegel zu senken.Dieses Medikament muss in Kombination mit einem speziellen PKU-Ernährungsplan verwendet werden. Es funktioniert jedoch nicht für jeden mit PKU. Es ist am effektivsten bei Kindern mit leichten Fällen von PKU.

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Schwangerschaft und Phenylketonurie

Bei Frauen mit PKU besteht das Risiko von Komplikationen, einschließlich Fehlgeburten, wenn sie während ihres gebärfähigen Alters keinen PKU-Ernährungsplan befolgen. Es besteht auch die Möglichkeit, dass das ungeborene Kind hohen Phenylalaninspiegeln ausgesetzt ist. Dies kann zu verschiedenen Problemen beim Baby führen, einschließlich:

  • Geistige Behinderungen
  • Herzfehler
  • verzögertes Wachstum
  • niedriges Geburtsgewicht
  • ein ungewöhnlich kleiner Kopf

Diese Anzeichen sind bei einem Neugeborenen nicht sofort wahrnehmbar, aber ein Arzt führt Tests durch, um Anzeichen für medizinische Probleme Ihres Kindes zu erkennen.

Langzeitaussichten für Menschen mit Phenylketonurie

Die langfristige Perspektive für Menschen mit PKU ist sehr gut, wenn sie einen PKU-Ernährungsplan eng und kurz nach der Geburt befolgen. Wenn sich Diagnose und Behandlung verzögern, können Hirnschäden auftreten. Dies kann bis zum ersten Lebensjahr des Kindes zu geistigen Behinderungen führen. Unbehandelte PKU kann auch verursachen:

  • verzögerte Entwicklung
  • Verhaltens- und emotionale Probleme
  • neurologische Probleme wie Zittern und Krampfanfälle

Kann Phenylketonurie verhindert werden?

PKU ist eine genetische Erkrankung, so dass sie nicht verhindert werden kann. Ein Enzymtest kann jedoch für Personen durchgeführt werden, die planen, Kinder zu haben. Ein Enzymtest ist ein Bluttest, mit dem festgestellt werden kann, ob jemand das defekte PKU verursachende Gen trägt. Der Test kann auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um ungeborene Babys auf PKU zu untersuchen.

Wenn Sie PKU haben, können Sie Symptome verhindern, indem Sie Ihren PKU-Ernährungsplan während Ihres gesamten Lebens befolgen.