Fanconi Anämie

Was ist Fanconi Anämie?

Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine genetische Erkrankung, die letztlich zum Knochenmarksversagen führt. Ihr Knochenmark ist verantwortlich für die Herstellung von drei verschiedenen Arten von Blutzellen in Ihrem Körper. Dazu gehören rote Blutkörperchen, die Sauerstoff in Ihre Gewebe und Organe bringen, weiße Blutkörperchen, die Infektionen bekämpfen, und Blutplättchen, die die Blutgerinnung fördern, um die Blutung zu stoppen.

Es ist normal, dass deine Blutzellen sterben. Wenn Ihr Knochenmark keine toten Blutzellen ersetzt, entwickeln Sie ein Knochenmarksversagen

FA ist sehr ernst und hat lebenslange Komplikationen, die umfassen können:

Anämie

Anämie wird durch eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen (RBC) verursacht.

Geburtsfehler

Geburtsfehler im Zusammenhang mit Fanconi Anämie können umfassen:

  • Knochen- oder Skelettdefekte
  • Defekte des Auges
  • Defekte des Ohres, die dazu führen können, dass Kinder mit FA taub geboren werden
  • Hautverfärbung
  • Nierenprobleme, wie eine fehlende Niere
  • Angeborene Herzfehler, von denen die häufigste ein Loch oder Defekt in der unteren Wand ist, die die linke und rechte Herzkammer trennt, oder ein Ventrikelseptumdefekt

Krebs

Bis zu 10 Prozent der Menschen mit FA entwickeln Leukämie. Menschen mit FA können auch krebsartige Tumore im Mund entwickeln.

FA ist eine rezessive Generkrankung. Dies bedeutet, dass Ihre Eltern beide das defekte FA-Gen haben müssen, damit Sie FA entwickeln können.

Der Fanconi Anaemia Research Fund schätzt, dass einer von 181 Menschen das defekte Gen hat. Eines von 131.000 Kindern in den Vereinigten Staaten wird mit FA geboren. Dieser Zustand kann bei Männern und Frauen auftreten und wird häufiger in bestimmten ethnischen und ethnischen Gruppen beobachtet.

Stadien der Fanconi Anämie

Es gibt normalerweise körperliche Anzeichen dieser Bedingung bei der Geburt, aber einige Kinder mit FA zeigen keine Anzeichen von FA bis später im Leben. Laut dem Fanconi Anaemia Research Fund haben mehr als 60 Prozent der mit FA geborenen Patienten mindestens eine körperliche Anomalie. Die mittlere Lebensspanne für Menschen mit FA ist 29 Jahre, obwohl einige Menschen in ihren 50er Jahren leben.

Bei Kindern mit FA wird im Allgemeinen zwischen 5 und 15 Jahren eine akute myeloische Leukämie und ein myelodysplastisches Syndrom diagnostiziert.

Wenn Menschen mit FA zu Erwachsenen werden, haben sie ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer breiten Palette von Krebsarten, einschließlich Mund- und Knochenkrebs.

Was sind die Symptome von Fanconi Anämie?

FA wird oft bei der Geburt oder kurz danach diagnostiziert, weil es die Art beeinflusst, wie Ihr Knochenmark Blutzellen produziert. Wenn Sie nicht genügend Blutzellen haben, werden Sie folgendes erleben:

Aplastische Anämie

Aplastische Anämie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an Energie aufgrund der geringen Anzahl von roten Blutkörperchen, die helfen, Ihr Blut mit Sauerstoff zu versorgen. Zu den Symptomen einer Anämie gehören Schwindel, Kopfschmerzen und die Unfähigkeit, Ihre Hände und Füße warm zu halten.

Geburtsfehler

Bestimmte Arten von Geburtsfehlern zeigen an, dass Ihr Kind FA hat, einschließlich:

  • Knochendefekte, insbesondere mit den Daumen und Armen
  • Augen- und Ohrenschäden
  • Hautverfärbung
  • Nierenprobleme
  • angeborene Herzfehler

Entwicklungsprobleme

Entwicklungsprobleme können umfassen:

  • niedriges Geburtsgewicht
  • schlechter Appetit
  • verzögertes Wachstum
  • eine kleinere als normale Höhe
  • eine kleinere als normale Kopfgröße
  • beschränkter Intellekt

Symptome bei Erwachsenen

Erwachsene, die später im Leben diagnostiziert werden, erleben normalerweise eine völlig andere Symptomatik. Die Symptome bei Erwachsenen beeinflussen normalerweise die Geschlechtsorgane oder das Fortpflanzungssystem. Die Symptome bei Frauen umfassen:

  • Perioden, die später als normal auftreten
  • Fruchtbarkeitsprobleme
  • häufige Fehlgeburten
  • frühe Menopause
  • Kleinere als normale Genitalien

Männer mit FA können Fruchtbarkeitsprobleme haben und haben weniger als normale Genitalien.

Ursachen von Fanconi Anämie

FA ist eine genetische Krankheit, die auftritt, wenn zwei Menschen mit dem rezessiven Gen Kinder haben. Rezessiv bedeutet, dass das Gen sich nur dann ausdrückt, wenn es von beiden Elternteilen geerbt wurde. FA ist eine komplizierte genetische Krankheit. Neunzehn verschiedene Gene wurden mit FA verbunden. Anomalien in diesen 19 Genen machen 95 Prozent der FA-Fälle aus.

Risikofaktoren für Fanconi Anämie

Jedes Kind mit einer FA-Familienanamnese ist gefährdet, die Krankheit zu entwickeln. Ashkenazi-Juden und -Afrikaner sind jedoch viel wahrscheinlicher als andere, um das rezessive Gen zu tragen. Aschkenasische Juden sind Menschen osteuropäischer jüdischer Abstammung, und Afrikaner sind Südafrikaner, die von Holländern abstammen, die Südafrika im 17. Jahrhundert kolonisierten.

Diagnose Fanconi Anämie

Einer der ersten Schritte der Diagnose ist die Untersuchung Ihrer Familiengeschichte. Da ein rezessives Gen FA verursacht, sind Eltern möglicherweise nicht bewusst, dass sie Träger sind. Ihr Arzt wird nach Familienkrankheiten wie Anämie, Verdauungsstörungen und Immunproblemen suchen.

Die Methoden zur Durchführung einer genetischen Diagnose von FA variieren. Ein Chromosomenbruchtest kann entweder mit Hautzellen oder mit Blut durchgeführt werden. Eine Chemikalie wird mit den Zellen kombiniert. Die Chromosomen der Zellen werden unter dem Mikroskop analysiert. Die Chromosomen einer Person mit FA werden sehr deutliche Brüche aufweisen.

Die zytometrische Flussanalyse oder Durchflusszytometrie analysiert die Hautzellen, indem sie diese mit Chemikalien vermischt. Wenn Ihre Zellen auf die Chemikalien reagieren, bedeutet dies, dass Sie wahrscheinlich FA haben.

Das Mutationsscreening besteht aus der Verwendung einer Hautzellenprobe, um nach Defekten in den 19 bekannten Genen zu suchen, die mit FA assoziiert sind.

Screening für Fanconi Anämie vor der Geburt

Frauen mit einer Familienanamnese sollten sich einer genetischen Untersuchung ihres ungeborenen Kindes unterziehen. Dies kann durch Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS) erfolgen.

In der Amniozentese entfernt ein Arzt mit einer Nadel Flüssigkeit aus der Fruchtblase, die das ungeborene Kind enthält.Die Flüssigkeit wird auf das Vorhandensein von FA-Genen getestet.

Beim CVS wird ein Röhrchen durch die Vagina und den Gebärmutterhals eingeführt und mit dem Röhrchen Gewebeproben der Plazenta entnommen. Die Gewebeproben werden dann auf das rezessive FA-Gen getestet. Chromosomenbruchstudien können auch mit CVS durchgeführt werden.

Wenn Ihr Kind positiv auf das FA-Gen getestet wird, wird es auf andere Anzeichen der Erkrankung überwacht. Wenn Ihr Kind mit Geburtsfehlern geboren wird, wird sein Arzt eine FA-Diagnose mit Gentests bestätigen.

Behandlung von Fanconi Anämie

FA ist eine genetische Krankheit, und es gibt keine Heilung. Die Symptome von FA können jedoch behandelt werden. Behandlungen für FA variieren je nach Schwere der Erkrankung und Alter der betroffenen Person.

Die Behandlung von Anämie und anderen Symptomen steht im Mittelpunkt der FA-Behandlung. Es ist nützlich, kurzfristige und langfristige Behandlungsstrategien in Betracht zu ziehen.

Kurzfristige Behandlungen

Kurzfristige Behandlungsmethoden für FA können umfassen:

  • regelmäßige Blutbildkontrollen, um die Schwere der Erkrankung zu verfolgen
  • ein jährlicher Knochenmarkstest
  • Krebs oder Tumor-Screening
  • Antibiotika für irgendwelche Infektionen
  • Bluttransfusionen zur Erhöhung der Anzahl der Blutkörperchen

Langzeitbehandlung

Das Ziel der langfristigen Behandlung von FA ist die Verbesserung der Lebensqualität und die Verlängerung der Lebensdauer von Menschen mit dieser Erkrankung. Die Androgentherapie verwendet laufend männliche Hormone, um die langfristige Produktion von Blutzellen zu erhöhen. Vom Menschen hergestellte oder natürlich vorkommende Wachstumssubstanzen können Ihrem Körper helfen, mehr Blutzellen zu bilden. Eine Operation kann Geburtsfehler korrigieren, die in den Armen, Daumen, Hüften und anderen Körperteilen auftreten.

Blut- und Knochenmark-Stammzellen-Transplantationen

Während einer Blut- und Knochenmarkstammzelltransplantation werden Stammzellen von einem gesunden Spender entnommen, um die abnormen zu ersetzen. Der Spender ist normalerweise ein Familienmitglied. Ihr Knochenmark wird durch Bestrahlung oder Chemotherapie zerstört. Dann werden die neuen gesunden Markzellen in Ihren Knochen injiziert, wo sie wachsen und normale, gesunde Knochenmark- und Blutzellen produzieren.

Was ist der langfristige Ausblick für Menschen mit Fanconi Anämie?

FA ist eine ernste, lebensbedrohliche Krankheit. Dieser Zustand führte zu einer geringeren Lebenserwartung, aber Verbesserungen bei Blut- und Knochenmarkstammzelltransplantaten haben die Chancen auf ein längeres Leben erhöht.

Menschen mit dieser Erkrankung und Eltern von Kindern mit dieser Erkrankung können es hilfreich finden, sich mit Selbsthilfegruppen zu treffen. Die Krankheit kann eine Herausforderung für die Person mit FA und ihre Familienmitglieder sein.